Definición

        

         Síndrome del Maullido de gato



El síndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé lactante, tiene un llanto similar al maullido de un gato

El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (uno de los brazos de uno de los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5).


 El síndrome del maullido de gato también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido genético del progenitor existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al síndrome (5p) (y la consiguiente información genética) está unida a otro cromosoma, es decir, aquí la información genética no se ha perdido, sino que se encuentra en otra posición, lo que no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una mutación balanceada) Sin embargo, los niños que hereden el cromosoma incompleto desarrollarán el síndrome del maullido de gato.


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